Синдром Бругада

Синдром Бругада

Синдром Бругада может привести к нарушению сердечного ритма, обморокам, сердечному приступу и внезапной смерти. Большинство людей с синдромом Бругада не проявляют никаких симптомов.

Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что получение одного дефектного гена от любого из родителей может привести к развитию заболевания. Синдром Бругада чаще поражает мужчин, чем женщин. Молодые мужчины составляют большинство случаев синдрома Бругада.

Патофизиология синдрома Бругада

Сердцебиение возникает в результате сокращения сердечных мышц. Эти сокращения регулируются электрическими сигналами. Эти электрические сигналы возникают в синоатриальном узле (узле SA) в стенке сердца. Он также известен как естественный кардиостимулятор.

Затем электрические сигналы передаются в сердечные мышцы скоординированным образом, что обеспечивает сокращение предсердий (камер, в которые поступает кровь), в то время как желудочки (камеры, выталкивающие кровь) расслабляются, и наоборот.

Когда электрические сигналы от нервов достигают сердечной мышцы, это вызывает поток ионов в клетки сердечной мышцы и из них. Этот поток ионов происходит через специальные каналы, называемые ионными каналами. Это движение ионов приводит к сокращению мышц.

Любая проблема во всем этом процессе может привести к нерегулярному сердцебиению, широко известному как аритмия. Одно из таких нарушений, известное как каннелопатия, возникает, когда нарушается функция ионных каналов. При каннелопатиях могут наблюдаться изменения в характере электрической активности, ответственной за ритмические сокращения.

Синдром Бругада также является примером каннелопатии, при которой наблюдаются изменения (мутации) натриевого или Na + канала сердечных клеток. Эти изменения уменьшают ток натрия, доступный во время сердцебиения. При синдроме Бругада эти нарушения электрической активности имеют определенный характер и называются признаками Бругада.

Симптомы факторы развития синдрома Бругада

Многие люди с синдромом Бругада не проявляют каких-либо заметных симптомов, и состояние остается невыявленным до тех пор, пока не произойдет серьезный эпизод, который может даже быть опасным для жизни.

Симптомы синдрома Бругада в значительной степени не специфичны. Это означает, что симптомы синдрома Бругада во многом похожи на некоторые другие проблемы с сердечным ритмом. Этот симптом можно обнаружить только на ЭКГ. Тем не менее, ЭКГ обычно не проводится лицам в возрасте до 5 лет, и даже пожилые пациенты не могут выбрать скрининг без рекомендации врача.

Другие симптомы синдрома Бругада включают обморок, сердцебиение, нерегулярное сердцебиение, внезапная остановка сердца, семейный анамнез внезапной сердечной недостаточности, сердечная недостаточность чаще всего во время отдыха или сна.

Часто нет четко идентифицируемых триггеров для появления симптомов. Физическая активность иногда может быть триггером, но это редко, в отличие от других сердечных заболеваний, таких как инфаркт миокарда (сердечный приступ). Температура часто вызывает симптомы синдрома Бругада.

Другие причины могут включать:

• аномально высокий или низкий уровень натрия в крови (гипернатриемия или гипонатриемия соответственно);
• высокий уровень кальция в крови (гиперкальциемия);
• прием алкоголя или кокаина;
• использование определенных лекарств, таких как блокаторы натриевых каналов, антидепрессанты, ваготоники, блокаторы бета-адренорецепторов, агонисты альфа-адренорецепторов и комбинация инсулина и глюкозы.

Факторы риска синдрома Бругада могут включать  семейный анамнез синдрома Бругада увеличивает риск развития этого состояния. Мужской пол — это известный риск. Синдром Бругада почти в 10 раз чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Синдром Бругада поражает азиатов чаще, чем представителей других рас. Повышенная температура может увеличить риск обморока или других осложнений синдрома Бругада.

Причины осложнения синдрома Бругада

Аномальное сердцебиение при синдроме Бругада вызвано дефектами ионных каналов в клетках сердечной мышцы. Из-за этих дефектов сокращение сердечной мышцы не может происходить скоординированно. Поэтому сердце не может эффективно перекачивать кровь. В результате к органам тела, включая мозг, поступает меньше крови. Это вызывает обморок или внезапную сердечную недостаточность.

В большинстве случаев нарушение канала при синдроме Бругада передается по наследству. Ген, измененный или мутировавший при синдроме Бругада, известен как ген SCN5A. Изменения в этом гене приводят к ненормальному функционированию натриевых ионных каналов, что вызывает нарушение ритма сердцебиения.

Однако синдром Бругада также может быть результатом тонких структурных аномалий в сердце, электролитного дисбаланса или употребления некоторых хронических лекарств или употребления кокаина.

Осложнения, связанные с синдромом Бругада — внезапный сердечный приступ, который может быть смертельным, если происходит во время сна. Обморок, повышающий риск падений и несчастных случаев. Изменения неврологического статуса из-за снижения поступления кислорода в мозг.

Диагностика синдрома Бругада

Типичное физическое обследование обычно проводится для проверки жизненно важных функций. Медицинский анамнез тщательно изучается.

Электрокардиограмма (ЭКГ) может выявить нарушения ритма и структуры сердца. Некоторым пациентам, в том числе находящимся без сознания, ЭКГ иногда снимают после внутривенного введения препарата, называемого блокатором натриевых каналов (например, флекаинида, прокаинамида, аджмалина или пилсикаинида).

Этот препарат изменит характер сердцебиения и поможет в обнаружении нарушений ритма сердцебиения. Если использование блокатора натриевых каналов приводит к дальнейшему нарушению сердечного ритма, в качестве антидотов назначают вещества, называемые изопротеренолом и лактатом натрия.

В электрофизиологическом (ЭП) тесте несколько электродов, пропущенных через катетер, обнаруживают электрические сигналы, проходящие через сердце.

Генетическое тестирование рекомендуется при наличии в семейном анамнезе синдрома Бругада или внезапной сердечной недостаточности. Мутации в SCN5A проверяются генетическим тестом.

Эхокардиография и магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяют обнаружить травмы, воспаление или другие заболевания сердечной мышцы.

Лечение синдрома Бругада

Пациенты с семейным анамнезом внезапной сердечной недостаточности, с серьезными проблемами сердечного ритма и обмороками в анамнезе считаются пациентами высокого риска. Лечение синдрома Бругада включает использование медицинского устройства, называемого имплантируемым кардиовертер-дефибриллятор (ИКД).

Для имплантации ИКД требуется госпитализация на 1-2 дня. ИКД постоянно контролирует сердечный ритм. В случае аномального сердцебиения он обеспечивает поражение электрическим током, чтобы контролировать ситуацию. Хотя ИКД очень эффективны в предотвращении внезапной смерти от синдрома Бругада, они могут вызывать некоторые опасные для жизни осложнения у пациентов (получение электрошока даже при регулярном сердцебиении).

Хотя на пациентах с синдромом Бругада были опробованы несколько препаратов, результаты не были обнадеживающими. По этой причине практикующие врачи рекомендуют использовать ИКД вместо лекарств.

Советуем почитать: Феномен Рейно

Препарат под названием хинидин может блокировать часть электрического тока и поддерживать нормальный сердечный ритм. Таким образом, он нормализует картину ЭКГ у пациентов. Побочные эффекты возникают из-за его способности блокировать натриевые токи. Также можно назначать другие препараты, такие как тедисамил и изопротеренол.

Физическая активность может усилить явление, называемое тонусом блуждающего нерва (способность тела остановить сердцебиение). По этой причине пациентам с синдромом Бругада рекомендуется воздерживаться от занятий, требующих больших физических нагрузок.