Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — распространенная проблема. Красные кровяные тельца содержат белок, известный как гемоглобин, который связывает и транспортирует кислород из легких в другие части тела. Следовательно, гемоглобин имеет решающее значение для выживания и нормального функционирования организма. Любой дефект в гене, кодирующем этот белок-переносчик кислорода, может нарушить все жизненно важные функции организма и создать спектр опасных для жизни состояний. Когда-то такое состояние — серповидно-клеточная анемия человека. Серповидно-клеточная анемия — тема следующей статьи на страницах zdorovieinform.ru.

Определение серповидной анемии

Серповидно-клеточная анемия (SCA) — это наследственное анемическое заболевание, которое возникает из-за дефекта гена, кодирующего гемоглобин (HbS). В результате мутации эритроциты приобретают серповидную (полумесячную) форму. Продолжительность жизни этих дефектных эритроцитов также значительно сокращается. В конечном итоге происходит сокращение популяции красных кровяных телец, что приводит к анемии.

Серповидность дает липкие концы, из-за которых эритроциты слипаются и закупоривают кровеносные сосуды. Нарушение кровотока и недостаточное снабжение кислородом вызывают ряд функциональных нарушений, которые часто заканчиваются летальным исходом.

Заболеваемость серповидноклеточной анемией

Серповидно-клеточная анемия чаще встречается среди афроамериканцев в Соединенных Штатах. Тем не менее, это также часто встречается в сообществах Индии, Восточного Средиземноморья и Ближнего Востока. Около 8% афроамериканцев страдают серповидно-клеточной анемией. Это чаще встречается у афроамериканцев центральноафриканского происхождения. В Африке распространенность может достигать 30%.

Патофизиология серповидной анемии

Красные кровяные тельца или эритроциты обычно имеют двояковогнутую форму. Он похож на диск с углублением в центре. В отличие от других клеток организма, он не содержит ядра. Эритроциты имеют толщину от 7 до 8 миллиметров и достаточно гибкие, чтобы сгибаться и продавливаться через крошечные капилляры.

Гемоглобин (HbA), белок, который помогает транспортировать кислород, заполняет почти весь объем эритроцитов. Гемоглобин состоит из простой железосодержащей молекулы гемового белка. Молекулы железа гема удерживают кислород во время его транспортировки через кровь. Кислород забирается из легких и распределяется по всем тканям организма для его постоянного метаболизма.

 

Серповидная форма красных кровяных телец

Дефект в гене, кодирующем гемоглобин (HbS), изменяет его молекулярную структуру. Хотя нормальный уровень кислорода не вызывает каких-либо изменений в HbS, при низком уровне кислорода простые молекулы HbS сливаются вместе с образованием сложного полимера.

Присутствие других форм гемоглобина снижает концентрацию HbS и препятствует его полимеризации. Под воздействием условий с низким содержанием кислорода двояковогнутые эритроциты превращаются в серповидную форму.

Часто начальное серповидное событие обратимо с повторной оксигенацией, в результате чего серповидные эритроциты снова становятся двояковогнутыми. Однако при повторяющихся эпизодах гибкость теряется. Красные кровяные тельца не могут вернуться к двояковогнутой форме даже при восстановлении нормального уровня кислорода.

Эффекты серпа

Изменение формы красных кровяных телец приводит к множеству клинических симптомов. Мутации гемоглобина также приводят к изменению проницаемости мембран эритроцитов и клеточных взаимодействий. Форма серпа дает свободные липкие концы, которые часто склеиваются, образуя скопления клеток. Фагоцитарные иммунные клетки, известные как макрофаги, имеют тенденцию разрушать эти клетки аномальной формы и сокращать период полужизни эритроцитов. Это приводит к гемолитической анемии, а это означает, что концентрация гемоглобина в крови ниже нормы из-за разрушения эритроцитов.

Эти деформированные клетки также закупоривают кровеносные сосуды, нарушая нормальный кровоток. В этом случае различные органы и ткани тела в некоторой степени испытывают недостаток кислорода, особенно в периоды повышенной потребности.

 

Последствия серповидной анемии

Хотя последствия серповидно-клеточной анемии широко распространены, есть более заметные последствия для определенных органов и тканей. Низкое кислородное состояние отрицательно сказывается на костном мозге и костях. На функцию почек также влияют структурные изменения почек. Селезенка служит резервуаром красных кровяных телец и других кровяных телец. Таким образом, серповидно-клеточная анемия также влияет на функцию селезенки.

Части селезенки могут погибнуть в результате кислородного голодания. Поскольку селезенка играет важную роль в иммунной функции, нарушение серповидно-клеточной анемии снижает иммунитет. Следовательно, человек может быть более подвержен различным опасным для жизни инфекциям.

Наследование серповидной анемии

Серповидно-клеточная анемия — аутосомно-рецессивное заболевание. Унаследование одной копии дефектного гена от каждого родителя необходимо для того, чтобы болезнь появилась. Гетерозиготные особи (носители), имеющие серповидно-клеточный признак, обладают только одной копией аллеля HbS.

Эти люди производят комбинацию нормального и мутировавшего гемоглобина. Небольшая популяция эритроцитов может стать серповидной у носителей, но это не приводит к появлению симптомов болезни. У родителей с серповидноклеточной анемией:

• 1 из 4 детей с нормальным гемоглобином (HbA HbA)
• 1 из 2 детей страдает серповидно-клеточной анемией (HbA HbS)
• 1 из 4 детей страдает серповидноклеточной анемией (HbS HbS)

Причины серповидной анемии

Любое событие, повышающее концентрацию кислоты в крови, с большей вероятностью вызовет серповидность эритроцитов. Основные события, которые могут ускорить такие изменения, включают:

• Низкий уровень кислорода в крови (гипоксия)
• Обезвоживание или потеря жидкостей организма (концентрация кислот в крови)
• Инфекции.

К другим менее распространенным триггерам относятся:

• Холодное воздействие
• Ацидоз
• Эмоциональное и физическое напряжение
• Потребление алкоголя
• Дефицит фолиевой кислоты
• Проглатывание определенных токсинов

Серповидно-клеточная анемия и малярия

Серповидно-клеточный признак обеспечивает устойчивость к смертельной малярийной инфекции, вызываемой паразитом Plasmodium falciparum. Возможные причины включают:

• Серп удаляет паразитов из клетки
• Серповидные клетки, возможно, затрудняют проникновение и метаболизм паразитов.

Однако такая защита от малярии не должна умалять того факта, что серповидно-клеточная анемия сама по себе может иметь фатальные последствия.

Симптомы серповидной анемии

Снижение притока крови к различным тканям и органам в результате закупорки блокированных сосудов в сочетании с более низкой концентрацией кислорода приводит к повреждению тканей, которое часто воспринимается как боль. Это также ставит под угрозу функцию пораженной ткани или органа, тем самым способствуя возникновению различных других симптомов.

Боль

Боль — наиболее заметный симптом серповидно-клеточной анемии. Сила боли зависит от степени непроходимости сосудов или повреждения органа. Боль при типичной серповидно-клеточной анемии возникает спонтанно и может длиться от нескольких часов до нескольких дней. При очень болезненных состояниях может потребоваться немедленная медицинская помощь. Обычно поражаются области живота и длинные кости конечностей.

Прочие симптомы

Первые симптомы появляются через 6 месяцев после рождения.

• Недостаток кровоснабжения тканей и кислорода приводит к гибели клеток (некрозу), что может проявляться такими симптомами, как:
• Болезненные, опухшие руки и ноги (дактилит)
• Гибель клеток в суставах (некроз суставов) и костях (аваскулярный некроз)
• Боль в костях из-за инфаркта костного мозга

Осложнения серповидной анемии

Тяжелые случаи серповидно-клеточной анемии могут привести к различным осложнениям, таким как:

• Респираторный дистресс
• Парвовирусная инфекция
• Повышенная восприимчивость к смертельным бактериальным инфекциям
• Легочная гипертензия — высокое давление в легких, вызывающее затрудненное дыхание
• Повреждение органа
• Образование желчных камней и непроходимость желчных протоков.
• Почечная недостаточность
• Потеря зрения
• Замедленный рост тела и задержка полового созревания
• Сердечная недостаточность
• Инсульт и другие неврологические состояния

Диагностика серповидной анемии

Хотя симптомы и семейный анамнез могут вызвать подозрение на серповидно-клеточную анемию, необходимы дальнейшие исследования. Могут проводиться различные тесты для выявления следующего:

• Наличие гена HbS, который также можно провести у будущего ребенка с помощью амниоцентеза.
• Заболевание большинства красных кровяных телец в образце крови
• Уменьшение количества красных кровяных телец
• Деформации костей.

 

Лечение серповидной анемии

Профилактическая помощь рекомендуется для лечения симптомов серповидно-клеточной анемии. Это включает в себя :

• Воздержание от умственных и физических нагрузок
• Достаточное потребление воды
• Добавки фолиевой кислоты и здоровое питание
• В экстренных случаях следует использовать дополнительную подачу кислорода и обезболивающие.

Переливания

Обычно при серповидно-клеточной анемии переливание крови не требуется. Анемию можно предотвратить. Она рассматривается только тогда, когда происходит внезапное разрушение большого количества эритроцитов, связанное с определенными инфекциями или острой секвестрацией селезенки.

Трансплантация костного мозга

Пересадка костного мозга предлагает наиболее эффективную стратегию лечения серповидноклеточной анемии. Клетки костного мозга пациента с серповидноклеточной анемией заменяются костным мозгом от здорового донора. Из-за риска отторжения со стороны организма пациента и нехватки доноров лечение вторичных симптомов является лучшим вариантом.

Медикамент

• Антибиотики и вакцинация для лечения или предотвращения смертельных инфекций
• Деферазирокс предотвращает чрезмерное накопление железа, которое вызывает повреждение органов.
• Гидроксимочевина снижает частоту болезненных эпизодов и стимулирует выработку гемоглобина плода, который предотвращает серповидность эритроцитов. Однако длительное использование может увеличить риск инфекций и привести к лейкемии.

Советуем почитать: Лейкопения

Серповидно-клеточная анемия видео

Другие лекарства могут использоваться для лечения и лечения различных осложнений, связанных с серповидно-клеточной анемией.