Причины и лечение гемофилии

Причины и лечение гемофилии

Гемофилия — это заболевание свертывания крови. Кровотечения или нарушения свертываемости крови — это группа состояний, которые влияют на способность организма останавливать кровопотерю. Механизм, с помощью которого обычно останавливается кровопотеря, известен как гемостаз и включает несколько этапов. Одна из этих фаз — фаза свертывания или свертывания крови. Гемофилия -тема следующей статьи на страницах zdorovieinform.ru.

Здесь ряд химических веществ, известных как факторы свертывания крови, опосредуют серию реакций (каскад свертывания), помогая образовывать сгусток крови. Затем сгусток крови укрепляет уже сформированную пробку тромбоцитов. Сгусток крови останавливает дальнейшую потерю крови до тех пор, пока более постоянный механизм восстановления не устранит угрозу. При нарушении свертываемости крови этот механизм гемостаза нарушается.

Что такое гемофилия

Гемофилия — это заболевание свертывания крови, возникающее из-за дефицита одного из факторов свертывания крови. Это наиболее частое нарушение свертываемости крови. Около 85% больных гемофилией имеют дефицит фактора VIII, в то время как другие 15% имеют дефицит фактора IX . Очень редкий тип гемофилии связан с фактором XI.

Эти факторы свертывания крови играют решающую роль в создании ряда химических веществ, известных как активатор протромбина, который затем превращает протромбин в крови в тромбин. Этот недавно активированный тромбин, в свою очередь, превращает фибриноген в фибрин. Эти длинные белковые стойки образуют ячеистую сеть, необходимую для сгустка крови.

Гемофилия
Гемофилия — это заболевание свертывания крови, возникающее из-за дефицита одного из факторов свертывания крови

Без фибрина сгусток крови не может образовываться со скоростью, достаточной для быстрого свертывания. Это критический этап гемостаза, который может поставить под угрозу жизнь человека, особенно при сильном кровотечении (кровоизлиянии).

 

Виды гемофилии

Есть два типа гемофилии:

  • Гемофилия А — дефицит фактора VII (чаще)
  • Гемофилия B — дефицит фактора IX
  • Гемофилия C — дефицит фактора XI (редко)

Оба эти фактора свертывания крови используются внутренним путем для активации фактора X, который является одним из компонентов активатора протромбина. Внутренний путь подробно объясняется при каскаде свертывания крови.

Гемофилия А

При этом типе гемофилии наблюдается дефицит фактора VIII. Этот фактор свертывания вырабатывается в печени и эндотелиальных клетках, выстилающих кровеносный сосуд, циркулирует в крови путем связывания с фактором фон Виллебранда (vWF) и активируется тромбином. После активации фактор VIIIa затем работает с фактором IX, кальцием и фосфолипидами, чтобы активировать фактор X.

Гемофилия B

Этот тип гемофилии возникает из-за дефицита фактора IX. Это также известно как рождественская болезнь. Фактор IX циркулирует в кровотоке в неактивной форме и зависит от фактора XI, чтобы активировать его (IXa). После активации он работает с фактором VIII, кальцием и фосфолипидами, чтобы активировать фактор X.

Гемофилия B
Этот тип гемофилии возникает из-за дефицита фактора IX

Гемофилия С

Третий тип гемофилии, известный как гемофилия С, представляет собой легкую форму гемофилии. Это не так часто, как другие нарушения свертывания крови, и в основном встречается у определенных этнических групп. Этот тип гемофилии возникает из-за дефицита фактора XI и препятствует активации достаточного количества фактора IX.

Причины гемофилии

Гемофлия возникает из-за генетических аномалий. Ген фактора VIII (гемофилия A) расположен на хромосоме X и является одним из крупнейших генов в организме. Гемофилия возникает при большой, даже полной делеции гена или небольших мутациях. Ген фактора IX (гемофилия B) также расположен на хромосоме X, но не такой большой, как ген фактора VIII. На него также могут влиять делеции или мутации генов.

Гены — это программа для образования различных белков, в данном случае факторов свертывания крови. Эти генетические аномалии влияют на способность печени вырабатывать фактор VIII или фактор IX полностью или только частично. В некоторых случаях вырабатывается правильное количество белка, но это ненормальный белок.

Гемофлия
Гемофлия возникает из-за генетических аномалий

 

В отношении гемофилии важно отметить, что из-за расположения генов причинных факторов свертывания крови на хромосоме X она тесно связана с полом. Хромосома X, или женская хромосома, означает, что гемофилия передается от матери (носителя) и поражает почти только детей мужского пола, потому что у мужчин есть только одна Х-хромосома.

Дети женского пола от носителя вряд ли пострадают, потому что женщины имеют две Х-хромосомы, и одна хромосома должна иметь соответствующий «нормальный» ген. Тем не менее, самки могут пострадать, если происходит инактивация нормального гена. Это может привести к снижению уровня фактора свертывания крови. Ген фактора XI (гемофилия C) находится на хромосоме 4. Это означает, что он может встречаться как у мужчин, так и у женщин.

Классификация гемофилии

Гемофилию можно разделить на тяжелую, среднюю или легкую. Это основано на уровнях фактора VIII или фактора IX в зависимости от типа гемофилии. Клиническая картина также указывает на тяжесть гемофилии.

Тяжелая гемофилия

  • Уровень фактора свертывания менее 1% (<0,01 МЕ / мл)
  • Самопроизвольные кровотечения — гемартрозы (суставные кровотечения) и мышечные гематомы.

Умеренная гемофилия

  • Уровни фактора свертывания крови от 1% до 5% (от 0,01 МЕ / мл до 0,05 МЕ / мл)
  • Кровотечение при легкой травме или незначительном хирургическом вмешательстве.

Легкая гемофилия

  • Уровни фактора свертывания крови от 5% до 40% (от 0,05 МЕ / мл до 0,4 МЕ / мл)
  • Обильное кровотечение при тяжелой травме или серьезном хирургическом вмешательстве.

Признаки и симптомы гемофилии

При гемофилии эффективное свертывание крови нарушается, и даже травмы, вызванные давлением или тупым предметом, приводят к образованию синяков. Чаще поражаются участки давления на теле, и синяки возникают без повреждений кожи. Кровеносные сосуды постоянно травмируются в течение дня, даже без каких-либо травм, что приводит к необъяснимым синякам. Даже небольшие порезы на коже, которые обычно остаются незамеченными, приводят к кровотечению, которое может вызывать тревогу.

симптомы гемофилии

Об этом часто сообщают как о необъяснимом кровотечении. Кровотечение может быть обильным и продолжительным из-за травм, порезов и даже хирургических вмешательств, включая обычные процедуры, такие как удаление зуба.

Боль в суставах и припухлость могут возникать при синяках или кровотечении в суставную щель ( гемартрозы ). Это может затронуть несколько суставов одновременно. Это также приводит к герметичности стыка. Наиболее часто поражаются локти, бедра, колени и лодыжки. Мышечные гематомы чаще наблюдаются при тяжелой форме гемофилии и чаще наблюдаются в икроножных мышцах и поясничных мышцах.

Nosebleeds может возникать спонтанно или даже незначительные травмы носа или носовую полость могут привести к обильному кровотечению. Также может указываться кровь в моче (гематурия) или стуле (гематохезия). Хотя женщины редко страдают гемофилией, при гемофилии С, которая может поражать оба пола, у женщин могут быть обильные и продолжительные менструации.

Осложнения гемофилии
Женщины реже страдают гемофилией

Иногда кровотечение не очевидно. Даже легкая травма может привести к кровотечению в головном мозге или черепе (внутричерепное кровоизлияние) или в брюшной полости (внутрибрюшное кровотечение). Поэтому больным гемофилией следует проявлять дополнительную осторожность после травмы, даже если нет четких признаков кровотечения.

У детей, рожденных с тяжелой формой гемофилии, может развиться кефалогематома (кровотечение под кожей головы). Гемофилию можно обнаружить только при обрезании ребенка мужского пола и неконтролируемом кровотечении.

 

Осложнения гемофилии

Осложнения чаще возникают при тяжелой гемофилии.

  • Рецидивирующие гематрозы (кровотечение в суставе) приводят к разрушению сустава, поскольку выстилка сустава утолщается, хрящ разрушается, а кость дегенерирует (остеоартроз).
  • Мышечные гематомы могут сдавливать нервы, как это видно на бедренном нерве из-за гематомы поясничной мышцы.
  • Внутреннее кровотечение (кровоизлияние). Когда есть кровотечение в разделенной области, это может привести к отеку области со сжатием и разрушением ткани. Это происходит постепенно, без первых признаков синяков на поверхности кожи.
  • Инфекции, передающиеся через кровь , чаще возникают у больных гемофилией, получающих переливание крови. Вирусный гепатит (HBV и HCV) и ВИЧ-инфекция часто выявлялись до проведения строгих процедур скрининга крови.
  • Побочные реакции на переливание крови чаще наблюдаются у больных гемофилией с тяжелой формой гемофилии A. Антитела к фактору VIII нейтрализуют фактор свертывания крови, поэтому активированный фактор VIII (VIIIa) необходимо вводить во время эпизодов сильного кровотечения.

Советуем почитать: Болезнь Бехчета симптомы и лечение

Лечение гемофилии

  • Десмопрессин (инъекционный или назальный спрей). DDVAP является агонистом рецептора вазопрессии, который повышает фактор фон Виллебранда, и это увеличивает уровни фактора VIII. Его можно назначать при гемофилии А легкой и средней степени тяжести.
  • Инфузии с факторами свертывания крови могут применяться во время эпизодов кровотечения при умеренной и тяжелой гемофилии A и B. Профилактические инфузии могут быть рассмотрены при тяжелой гемофилии. При гемофилии C во время эпизодов кровотечения может потребоваться инфузия плазмы.

Гемофилия требует регулярного медицинского контроля и лечения.

katechka

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *