Дефицит антитромбина

Дефицит антитромбина — это состояние, при котором естественный агент, препятствующий свертыванию в крови, известный как антитромбин III, либо недостаточен, либо не работает. Он может передаваться по наследству или может быть приобретен при жизни. Это состояние может привести к серьезным осложнениям, когда в кровотоке образуются сгустки, которые блокируют кровоток к важным органам. Смерть возможна. Дефицит антитромбина — довольно распространенное нарушение свертывания крови, встречающееся примерно у 1 из 2000-5000 человек. Это может в равной степени повлиять как на мужчин, так и на женщин. Дефицит антитромбина — тема следующей статьи на страницах zdorovieinform.ru.

Функция антитромбина

Свертывание крови (коагуляция) — важный механизм, с помощью которого организм может «заткнуть» любую точку кровопотери из артерий или вен. Это гарантирует, что поврежденный кровеносный сосуд не потеряет большое количество крови, что может повлиять на здоровье или даже привести к смерти. Для этого в кровотоке постоянно циркулируют различные неактивные ферменты и компоненты свертывания. В момент активации он может немедленно начать свертывание на пораженном участке и закрыть утечку.

Однако в организме есть несколько отказоустойчивых механизмов, которые предотвращают преждевременную активацию этих компонентов свертывания крови. Если сгусток образуется в кровеносном сосуде, который иначе не нарушен, он может блокировать нормальный кровоток и привести к отмиранию тканей в пораженной области.

Иногда это может быть фатальным. Один фермент или компонент свертывания крови сам по себе не может вызвать образование сгустка. Вместо этого нескольким ферментам необходимо активировать друг друга и в конечном итоге активировать фактический материал свертывания для образования сгустка. Это многоступенчатый процесс, известный как каскад коагуляции.

Кроме того, есть определенные вещества, которые могут помочь разрушить сгустки и предотвратить их образование. Эти вещества являются агентами против свертывания крови, известными как антикоагулянты. Антитромбин III — антикоагулянт. Он блокирует активацию некоторых ферментов свертывания и предназначен для предотвращения преждевременного или ненужного образования тромба. Антитромбин не очень эффективен и становится более сильным, когда он работает синергетически с гепарином, другим природным антикоагулянтом.

Что происходит при дефиците антитромбина

Тромбин — один из завершающих компонентов каскада свертывания. Он известен как протромбин (ранее тромбиноген) в неактивной форме. Несмотря на свое название, антитромбин не только подавляет тромбин. На самом деле антитромбин блокирует несколько ферментов свертывания крови.

Он в первую очередь блокирует факторы свертывания Xa, IXa и IIa (тромбин). Антитромбин также влияет на XIIa, XIa и комплекс факторов VIIa и III (тканевый фактор). Ферменты свертывания крови постоянно активируются в кровотоке, чтобы закрыть крошечные дыры, которые образуются в повседневной жизни в результате повреждения стенок сосудов, веществами, которые влияют на свертываемость крови и при медленном движении кровотока.

Дисбаланс между свертыванием и предотвращением свертывания

Однако присутствие антикоагулянтов, таких как антитромбин, гарантирует, что активированные ферменты свертывания не образуют сгустков в различных участках кровообращения. Обычно баланс между активированными факторами свертывания крови и антикоагулянтами таков, что кровоток продолжается плавно и сгустки не закупоривают кровеносные сосуды.

Однако при дефиците антитромбина человек подвержен риску образования тромбов в кровеносных сосудах. Антитромбин может не быть полностью недостаточным для возникновения проявлений недостаточности антитромбина. Даже половины нормального уровня антитромбина достаточно, чтобы вызвать нарушение свертывания крови.

Опасности дефицита антитромбина

Сгустки могут блокировать кровоснабжение мозга, сердца, легких и даже кишечника среди различных других органов. Это может привести к отмиранию тканей, нарушению функции органов и даже к смерти человека. Таким образом, пациенту может потребоваться заместительная терапия антитромбином, но есть дополнительный риск, связанный с продуктами крови, поскольку пациент может заразиться ВИЧ, вирусным гепатитом и другими инфекциями, передающимися через кровь. Следовательно, человек с дефицитом антитромбина подвергается риску не только закупорки кровоснабжения, но и инфекций, некоторые из которых неизлечимы, во время курса лечения этого состояния.

Типы дефицита антитромбина

Существует два типа недостаточности антитромбина — тип I и тип II.

Тип I

При дефиците антитромбина в кровотоке присутствует недостаточное количество нормально действующего антитромбина. Таким образом, количественный баланс в пользу активированных факторов свертывания крови.

Тип II

При недостаточности антитромбина типа II количество антитромбина в норме, но он не функционирует должным образом. Таким образом, дисфункциональный антитромбин не может действовать против активированных факторов свертывания крови.

Признаки и симптомы дефицита антитромбина III

Симптомы дефицита антитромбина во многом зависят от места образования сгустка (тромбоза). Сгусток крови (тромб) чаще возникает в венозной системе (вены, которые уносят дезоксигенированную кровь обратно к сердцу), а не в артериях. Поэтому симптомы дефицита антитромбина могут включать закупорку кровеносных сосудов в следующих местах.

Нога

Тромбоз глубоких вен (ТГВ) проявляется как:

• Отек ног, обычно пораженной только ногой.
• Боль в ноге и бедре усиливается при движении.
• Изменение цвета кожи на пораженной ноге.

Легкое

Легочная эмболия (ТЭЛА) представляет собой:

• Затрудненное дыхание (одышка).
• Грудная боль.
• Кашель, при котором может выделяться кровянистая мокрота.

Центральная нервная система

• Невнятная речь.
• Затуманенное зрение, двоение в глазах или слепота.
• Сложность понимания чужой речи.
• Слабость в мышцах лица, рук и / или ног.
• Покалывание и онемение лица, рук и / или ног.
• Плохая координация.
• Головокружение или обморок.

Кишечник

• Боль в животе и спазмы.
• Вздутие живота.
• Понос.
• Позывы на кишечник.
• Кровянистый стул — свежая кровь в кале.

Причины дефицита антитромбина

Дефицит антитромбина может передаваться по наследству или приобретаться. Унаследованные случаи обычно присутствуют с рождения и возникают из-за генетических дефектов, которые передаются от родителей к ребенку. Требуется только одна копия мутировавшего гена, чтобы привести к наследственной недостаточности антитромбина. В этих случаях у человека будут условия для жизни, и он будет нуждаться в постоянном лечении.

Приобретенный дефицит антитромбина развивается в течение жизни даже при отсутствии наследственного генетического дефекта. Это может развиться вторично по отношению к нескольким возможным заболеваниям. Эти условия могут включать:

• Синдром острого респираторного дистресс-синдрома (ОРДС)
• Трансплантация костного мозга
• Диссеминированная внутрисосудистая коагуляция (ДВС)
• Болезнь почек
• Болезнь печени
• Сепсис (обычно называемый заражением крови)

Некоторые лекарства и терапевтические процедуры также могут быть причиной недостаточности антитромбина (ятрогенные причины). Не все пациенты, принимающие эти препараты или проходящие эти процедуры, могут быть затронуты.

• Замена эстрогенов и оральные контрацептивы
• Инъекции гепарина
• Химиотерапия с использованием аспарагиназы
• После переливания крови (острые гемолитические трансфузионные реакции)

На некоторых этапах жизни уровень антитромбина также может быть ниже нормы, несмотря на отсутствие заболевания.

• Беременность (особенно третий триместр)
• При рождении (у новорожденных естественно более низкий уровень антитромбина, который повышается в течение первого месяца жизни)

Дефицит антитромбина тесты и диагностика

Для диагностики дефицита антитромбина проводятся два важных теста:

• Активность антитромбина, когда проверяется способность антитромбина нейтрализовать факторы свертывания крови, такие как тромбин. Это указывает на то, работает ли антитромбин нормально или нет.
• Антиген антитромбина для оценки количества антитромбина в образце. Он показывает, достаточно ли антитромбина.

Генетическое тестирование проводится редко, за исключением скрининговых целей.

Полученные результаты

• Дефицит антитромбина I типа: снижается как активность, так и антиген. Более низкая, чем обычно, активность антитромбина связана с недостаточным количеством нормального антитромбина.
• Дефицит антитромбина типа II: активность снижена, но уровень антигена находится в пределах нормы.

Советуем почитать: Аутоиммунные заболевания симптомы

Лечение дефицита антитромбина

Медикамент

Гепарин и варфарин можно использовать в острых случаях, когда образовался сгусток или риск образования сгустка высок. Эти антикоагулянты можно использовать в течение коротких периодов времени до нескольких месяцев за раз. Длительное применение антикоагулянтов обычно не рассматривается, но при необходимости можно использовать варфарин. Однако это увеличивает риск серьезного кровотечения, которое может быть фатальным.

Переливание

Концентраты антитромбина могут потребоваться некоторым пациентам, которым противопоказаны антикоагулянты. Это также увеличивает эффективность антикоагулянтов. Заместительная терапия в основном рассматривается, когда пациентка беременна или скоро перенесет серьезную операцию. Добавки антитромбина также могут быть рассмотрены у онкологических больных, у которых наблюдается шок или сепсис.