Что такое синдром Хантера? Метаболические заболевания из группы мукополисахаридозов встречаются редко, а это означает, что больные поступают в соответствующие лечебные центры с опозданием, часто после длительного диагностического процесса. Синдром Хантера — редкое генетически детерминированное метаболическое заболевание, при котором успех лечения строго зависит от сроков проведения соответствующей терапии. К сожалению, заболевание прогрессирует и, несмотря на целенаправленное лечение, сокращает продолжительность жизни больных. Что такое синдром Хантера — симптомы, диагностика, лечение и продолжительность жизни при синдроме Хантера, тема следующей статьи на zdorovieinform.ru.
Что такое синдром Хантера
Синдром Хантера — мукополисахаридоз II типа (МПС II), генетическое заболевание, вызванное нарушением метаболизма мукополисахаридов. Мукополисахариды (гликозаминогликаны) представляют собой химические соединения, которые являются основными строительными блоками тканей организма. Для правильного функционирования организма требуется многократный распад и синтез гликозаминогликанов соответствующими ферментами.
Неправильная работа одного из ферментов приводит к нарушению трансформации мукополисахаридов и избыточному их накоплению в клетках организма. Следовательно, мукополисахаридозы – это дефицит ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны, приводящий к накоплению этих веществ в клетках организма и нарушению их функции.. МПС II связан с глубоким дефицитом идурсульфазы, что приводит к избыточному накоплению дерматансульфата и гепарансульфата.
Синдром Хантера — редкое заболевание, встречающееся с частотой от 1:100 000 до 1:150 000 живорождений . МПС II наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу (именно с Х-хромосомой). Это означает, что девочки (паттерн ХХ) чаще всего являются носителями заболевания, а у мальчиков (паттерн ХУ) с мутацией гена на Х-хромосоме всегда развивается синдром Хантера.
Симптомы синдрома Хантера
Различают две формы заболевания – с выраженной или легкой умственной отсталостью. Наиболее распространенным является МПС II с тяжелой умственной отсталостью , включающей поражение центральной нервной системы и прогрессирующую инвалидность, как физическую, так и умственную. Гораздо реже встречается синдром Хантера с небольшой умственной отсталостью или без нее, что также означает гораздо лучший прогноз для пациентов.
Накопление мукополисахаридов в клетках приводит к увеличению клеток и тканей, что является причиной увеличения черт лица у больных. Характерный внешний вид больных включает полные губы, большие круглые щеки, широкий и приплюснутый нос, разросшиеся десны и более полный язык. Из-за расширения голосовых связок голос становится низким и хриплым . Увеличение тканей в области головы и шеи приводит непосредственно к появлению хрипов и апноэ во сне. Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия) также наблюдается у пациентов с МПС II.
Одним из наиболее характерных симптомов синдрома Хантера является появление поражений кожи цвета слоновой кости вокруг плеч и верхней части спины. Кроме того, пациенты невысокого роста, борьба с многочисленными контрактурами суставов и, как следствие, нарушениями походки.
Затем появляются нарушения кровообращения (холодные стопы и кисти рук) и атрофия мышц. Заметны также изменения в поведении больных, называемые поведенческим фенотипом. Наряду с первыми симптомами отмечается гиперактивность, трудности с концентрацией внимания и затрудненный социальный контакт — как со сверстниками, так и с родителями. Затем со временем нарастает умственная отсталость, тугоухость, задержка, а затем и неразвитость речи и нарушения сна.
Советуем почитать: Синдром Барлоу
Диагностика синдрома Хантера
Подозрение на заболевание может возникнуть у любого врача, который осматривает родителя с ребенком, имеющим тревожные симптомы. При подозрении на синдром Хантера проводят анализ мочи на гликозаминогликаны и анализы крови на активность фермента идурсульфазы .
Также можно выполнить биопсию кожи (взять срез) и исследовать содержание и активность фермента в фибробластах (клетки соединительной ткани, обнаруженные, в том числе, в коже). Диагностика также расширяется визуализирующими исследованиями, в основном УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства и рентгенографией запястья.
Лечение синдрома Хантера
В настоящее время доступно целенаправленное этиотропное лечение, предназначенное для пациентов, страдающих синдромом Хантера. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ ) представляет собой внутривенное введение отсутствующего фермента. Этот метод лечения требует регулярных посещений больничной палаты для инфузии ферментов. С 2009 года в Польше компенсируется стоимость препарата для детей старше 5 лет. Фактором, непосредственно определяющим эффективность применяемого лечения, является время введения препарата.
Продолжительность жизни с синдромом Хантера
Продолжительность жизни больных с синдромом Хантера различна и строго зависит от формы заболевания и времени начала лечения. Дети с тяжелой формой заболевания живут в среднем около 15 лет. При меньшем поражении центральной нервной системы, более мягких симптомах и хорошем ответе на лечение пациенты могут дожить до четвертого десятилетия жизни.
Советуем почитать: Причина боли между лопатками
