Болезнь Милроя — это состояние, при котором существует проблема с лимфодренажем и последующим отеком мягких тканей (лимфедема), присутствующим с рождения (врожденным). Это генетическое заболевание, при котором мутировавший ген унаследован по крайней мере от одного родителя, но есть случаи, когда причина заболевания неизвестна. Болезнь Милроя — тема следующей статьи на страницах zdorovieinform.ru.
Болезнь Милроя (отек лимфы с рождения)
Болезнь Милроя неизлечима, но существуют различные консервативные меры, которые необходимо проводить на протяжении всей жизни, чтобы уменьшить степень опухоли и предотвратить осложнения.
Болезнь Милроя встречается редко, и точная частота заболевания неизвестна. Это может повлиять на оба пола, хотя большинство случаев встречается у женщин. Существуют различные другие причины лимфедемы, но большинство из них возникает вторично по отношению к другому заболеванию.
Первичную лимфедему, которая возникает исключительно из-за проблем, возникающих в лимфатических сосудах, можно разделить на три группы:
- болезнь Милроя, которая присутствует с рождения, составляет около 10% случаев первичной лимфедемы;
- Lymphedema praecos, возникающая после рождения, но до 25 лет, составляет около 80% случаев первичной лимфедемы;
- поздняя лимфедема возникает после 35 лет и составляет оставшиеся 10% случаев.
Почему возникает болезнь Милроя
Вены тела уносят тканевую жидкость, содержащую отходы, углекислый газ, белки и другие вещества, не используемые клетками. Эта жидкость перерабатывается печенью, соответственно метаболизируется, а шлаки выводятся через почки.
Однако не вся нежелательная тканевая жидкость может быть унесена венами. Точно так же остаются определенные вещества, такие как крупные белки и микробы, которые не могут попасть в вену. Если бы не лимфатическая система, эта избыточная ткань и отходы оставались бы в тканевой жидкости.
Лимфатические каналы — это, по сути, резервная система, которая «очищает» то, что не может быть унесено венами. Лимфатические сосуды — это длинные каналы, которые направляют избыток тканевой жидкости, теперь известной как лимфа.
На его пути проходят фильтрующие узлы, известные как лимфатические узлы. Иммунные клетки, которые скапливаются в лимфатических узлах, удаляют мусор и микробы и являются важной частью иммунной системы. Затем отфильтрованная лимфа попадает в венозный кровоток. Таким образом предотвращается скопление жидкости в тканях и отек.
Набухание тканей —из-за генетической мутации клетки, выстилающие лимфатические сосуды, не позволяют проникать тканевой жидкости в сосуды. Лишняя жидкость остается в тканевых пространствах вокруг клеток. Это приводит к отеку, известному как лимфедема. Это также известно как точечный отек, потому что жидкость распространяется от пораженного участка, когда на него оказывается давление.
Со временем стимулируются клетки, известные как фибробласты. Эти клетки отвечают за заживление ран и производство компонентов соединительной ткани, таких как коллаген. Это влияет на иммунную активность в этом месте, что предрасполагает человека к рецидивирующим бактериальным инфекциям.
Признаки и симптомы болезни Милроя
Основной симптом — отек голени (обычно ограничивается ниже колена). Поражает обе ноги, но правая нога имеет тенденцию быть хуже. У младенцев мужского пола может быть опухшая мошонка (гидроцеле). Важно отметить, что отек может возникнуть в любом месте, где лимфатические сосуды аномально малы или отсутствуют.
Гравитация играет роль в представлении, поскольку жидкость накапливается в самых нижних частях тела, например, в ногах. Вздутие обычно мягкое и точечное. Некоторые пораженные участки могут быть твердыми с ощущением «деревянистости» из-за фиброза. Отек может быть теплым на ощупь.
Целлюлит часто встречается у пациентов с болезнью Милроя. Отек в этих случаях хуже, чем само по себе заболевание, обычно это покраснение кожи, жар и болезненность. Также может присутствовать мокнущая рана. Помимо этих симптомов, также могут быть поднятие ногтей на ногах, расширенные вены на ногах, бородавчатые наросты (папилломы), утолщенная кожа с глубокими складками.
Причины болезни Милроя
Во многих случаях причина болезни Милроя неизвестна. В других случаях выявляется определенный тип генетического дефекта. Гены — это план всех живых организмов. Он предоставляет детали для формирования каждой части тела.
При болезни Милроя есть мутации в гене FLT4, который кодирует белок, влияющий на развитие и функционирование лимфатических клеток. Этот пораженный белок известен как рецептор 3 фактора роста эндотелия сосудов (VEGFR-3). Это означает, что лимфатические сосуды и узлы маленькие или отсутствуют и, следовательно, не функционируют должным образом. В конечном итоге нарушается лимфодренаж.
Дефект гена FLT4 может быть унаследован или возник у плода, несмотря на то, что он не присутствует ни у одного из родителей. При наследовании мутация гена при болезни Милроя является аутосомно-доминантным признаком.
Следовательно, семейный анамнез болезни Милроя является основным фактором риска. Мутировавший ген только от одного родителя необходим для развития болезни. Однако важно отметить, что примерно у 1 из 10 человек с мутацией гена FLT4 болезнь Милроя не развивается.
Диагностика болезни Милроя
Болезнь Милроя часто диагностируется при рождении. Обычно голень отечна (опухла), и дети мужского пола могут родиться с опухшей мошонкой (гидроцеле). Для подтверждения диагноза необходимо сделать различные анализы.
Генетическое тестирование не требуется, потому что не у каждого пациента с болезнью Милроя есть мутация в гене FLT4, и не каждый человек с этой генетической мутацией страдает болезнью Милроя.
Лимфосцинтиграфия — это исследование, при котором изображения фиксируются после введения радиоактивных частиц (радиоактивных индикаторов).Флуоресцентная микролимфография использует флуоресцентный материал для получения изображений очень мелких сосудов лимфатической системы (микролимфатических сосудов).
Оба этих исследования могут выявить аномально маленькие или отсутствующие лимфатические сосуды. МРТ (магнитно-резонансная томография) также может быть полезна для выявления лимфедемы.
При пункционной биопсии берется образец ткани для исследования под микроскопом. Обследование показывает, что лимфатические сосуды отсутствуют, хотя на поздних стадиях могут быть признаки аномально расширенных сосудов. Фиброз также обнаруживается при исследовании биоптата.
Лечение болезни Милроя
От болезни Милроя нет лекарства. Хирургия трансплантата кожи со здоровыми лимфатическими сосудами не принесла большого успеха. Следовательно, с этим заболеванием нужно бороться с помощью различных мер по уменьшению отека.
Для этого слегка массируйте конечность, чтобы лимфатическая жидкость двигалась вперед. Можно поднимать ногу в положении сидя или лежа так, чтобы сила тяжести могла вытягивать жидкость из конечности.
Упражнения также могут помочь с движением лимфы в конечностях. Носите эластичные компрессионные чулки для оказания давления на конечность и уменьшения скопления жидкости. Лимфотерапевт (терапевт по лимфедеме) будет работать с пациентами на постоянной основе, чтобы контролировать состоянием.
Советуем почитать: Профилактика сердечных заболеваний
Лекарств от самой болезни Милроя нет, но при осложнениях могут быть полезны различные лекарства. Антибиотики используются для лечения инфекций при целлюлите, частом осложнении болезни Милроя. Иногда инъекции антибиотиков нужно делать ежемесячно, чтобы предотвратить инфицирование пациентов из группы высокого риска. Антикоагулянты также могут назначаться на постоянной основе.
