Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (vWD) — это легкое нарушение свертываемости крови, вызванное недостаточностью или нарушением функции фактора фон Виллебранда (vWF). Есть несколько процессов, которые обеспечивают остановку кровопотери при разрыве или разрыве кровеносного сосуда. Тромбоцитарная пробка быстро уменьшает и даже останавливает кровопотерю, а затем укрепляется сгустком крови, что является более длительной мерой. Для того, чтобы организм мог выполнять эти функции, ему требуется ряд различных химических веществ и компонентов в крови, чтобы сначала сформировать тромбоцитарную пробку, а затем сгусток крови.

Одним из важных компонентов этого процесса является фактор фон Виллебранда (vWF). В отличие от факторов свертывания, фактор фон Виллебранда не является ферментом и не активирует последовательные факторы свертывания в процессе свертывания. Тем не менее, он играет важную роль в свертывании крови, действуя как переносчик определенных факторов свертывания и позволяя различным компонентам связываться вместе с образованием сгустка. Болезнь фон Виллебранда — тема следующей статьи на страницах zdorovieinform.ru.

Что такое болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (vWD) — это легкое нарушение свертываемости крови, вызванное недостаточностью или нарушением функции фактора фон Виллебранда (vWF). Это довольно распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, которое поражает как мужчин, так и женщин, в отличие от гемофилии A и B, которая поражает в основном мужчин.

Болезнь фон Виллебранда

Фактор фон Виллебранда представляет собой сложное химическое вещество с различными соединениями (мультимерами), выполняющими различные функции. Он вырабатывается эндотелиальными клетками и мегакариоцитами и может быть обнаружен в кровотоке и слизистой оболочке кровеносных сосудов.

Когда фактор фон Виллебранда недостаточен или дефектен, тромбоциты не могут прикрепиться к слизистой оболочке поврежденного кровеносного сосуда. Это нарушает формирование тромбоцитарной пробки, которая является важной фазой гемостастиса (механизма предотвращения кровопотери), предшествующего образованию сгустка крови. Кроме того, фактор фон Виллебранда является белком-переносчиком фактора свертывания крови VIII (неактивной формы) в кровотоке.

Фактор VIII активируется тромбином и работает с фактором IX и кальцием, чтобы активировать фактор X, как объясняется в каскаде свертывания крови. Если фактор VIII не связан с фактором фон Виллебранда, он быстро разлагается и возникает дефицит этого фактора свертывания крови. В конечном итоге это влияет на внутренний путь каскада коагуляции .

Типы болезни фон Виллебранда

Существует три типа болезни фон Виллебранда — тип 1, 2 и 3.

Тип 1 является наиболее распространенным и имеет частичный количественный дефицит фактора фон Виллебранда (vWF). Это означает, что vWF функционирует нормально, но в кровотоке его недостаточно, обычно на 25-50% ниже нормы.

Типы болезни фон Виллебранда

Тип 2 подразделяется на несколько различных подтипов. При этом типе болезни фон Виллебранда количество vWF может быть нормальным, но фактор может быть дефектным. Подтипы указывают на дефект конкретной части химического вещества, в которой происходит связывание (мультимер).

  • Тип 2A — наиболее распространенный подтип с мутациями связывания тромбоцитов.
  • Тип 2B — это мутация сайта связывания гликопротеина тромбоцитов 1b (Gp1b).
  • Тип 2N — это мутация в сайте связывания фактора VIII.
  • Тип 2M — это аномалия связывания тромбоцитов.

Тип 3 — серьезная недостаточность (количественная) фактора фон Виллебранда. Это приводит к тяжелому нарушению свертываемости крови, но встречается редко.

Причины болезни фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда — это генетическое заболевание, которое передается по наследству и поэтому присутствует с рождения. Аномалия гена, который кодирует болезнь фон Виллебранда, находится на хромосоме 12. Она может быть аутосомно-доминантной (типы 1, 2A, 2B, 2M), аутосомно-рецессивной (тип 2N) или сложной гетерозиготностью (тип 3). Обычно в семейном анамнезе имеются нарушения свертываемости крови с участием по крайней мере одного из родителей.

Приобретенная болезнь фон Виллебранда или синдром фон Виллебранда не связаны с каким-либо генетическим дефектом, влияющим на ген, кодирующий vWF. Вместо этого болезнь возникает в результате одного или нескольких из следующих факторов:

  • антитело против vWF
  • деградация vWF
  • поглощение vWF злокачественными клетками или активированными тромбоцитами

Болезнь фон Виллебранда что это

Это наблюдается при опухоли Вильма, множественной миеломе, системной красной волчанке (СКВ) и лейкемии.

Болезнь фон Виллебранда признаки и симптомы

Как и при других нарушениях свертываемости крови, кровотечение бывает длительным даже с небольшими порезами. В большинстве случаев болезнь фон Виллебранда протекает в легкой форме и может даже оставаться незамеченной до тех пор, пока не будет проведено серьезное хирургическое или даже стоматологическое вмешательство.

  • Легкие синяки
  • Носовые кровотечения
  • Кровоточащие десны
  • Обильные или продолжительные менструации
  • Кровь в стуле
  • Кровь в моче
  • Гематомы (скопление крови под кожей), которые могут вызвать образование шишки.
  • Женщины с болезнью фон Виллебранда чаще страдают анемией с дополнительными симптомами, такими как одышка и усталость.

Иногда признаки и симптомы болезни фон Виллебранда могут полностью исчезнуть. Это может произойти, когда организм производит больше фактора фон Виллебранда в определенных ситуациях, например, во время беременности, употребления оральных контрацептивов, стресса и инфекций. Симптомы обычно возвращаются вскоре после этого.

Советуем почитать: Жировая эмболия причины и лечение

Лечение болезни фон Виллебранда

В большинстве случаев лечение не требуется, поскольку болезнь протекает в легкой форме. Несмотря на продолжительное кровотечение, в конечном итоге произойдет свертывание и последующее прекращение кровотечения.

  • Десмопрессин (DDAVP) обычно вводят в виде назального спрея. Парентеральное введение (инъекции) может быть необходимо только в тяжелых случаях, но имеет ограниченное преимущество при vWD 3 типа.
  • Инфузии фактора VIII или фактора фон Виллебранда (vWF) могут быть рассмотрены пациентам, которые не реагируют на DDAVP или vWD 3 типа.
  • Антифибринолитические средства замедляют разрушение тромбов.

katechka

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *