Прогерия, или преждевременная старость, — неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся очень быстрым и преждевременным старением. Это очень редкое заболевание, поэтому о нем мало что известно. Прогерия может возникать у детей (прогерия Хатчинсона-Гилфорда), а также прогерия взрослых (синдром Вернера). Что именно представляет собой это состояние? Каковы причины и симптомы прогерии? Узнайте об этом в следующей статье на zdorovieinform.ru.
Прогерия и старение организма
Старение организма – это естественное состояние, которое связано с постепенным снижением активности отдельных клеток организма. К важнейшим симптомам старения организма относят замедление регенеративных процессов, а также большую восприимчивость к неблагоприятному воздействию внешних факторов.
Как начало, так и продолжительность старости зависят от многих факторов, к которым относятся, в том числе, жизненная сила, а также условия, в которых живет человек.
Ускорение процесса старения организма может быть связано в том числе со снижением физической активности, а также с чрезмерными стрессами и неправильным образом жизни. Недостаток отдыха и развлечений – еще одна возможная причина ускоренного старения организма. Однако иногда процесс старения организма может протекать гораздо быстрее.
Прогерия: что это
Прогерия — болезнь старения у детей, впервые описанная в 1886 г. Название болезни происходит из греческого языка и означает преждевременную старость. Прогерия может иметь различные причины, но они до конца не изучены. Наиболее вероятными причинами прогерии являются мутации гена LMNA, кодирующего ламин А, белок, отвечающий за стабилизацию мембраны, окружающей клеточное ядро.
В результате мутации он искажается, что способствует ускорению процесса старения клеток организма. Что касается болезни прогерия, то тип наследования в данном случае аутосомно-доминантный. Это означает, что признак наследуется в связи с хромосомами, отличными от половых хромосом.
Виды прогерии
Заболевание у больных встречается очень редко — по оценкам, ребенок с прогерией рождается один раз на несколько миллионов рождений. Существует два типа прогерии.
- Прогерия Хатчинсона-Гилфорда встречается у детей, а у взрослых прогерия проявляется в виде синдрома Вернера. Различия между различными типами прогерии вытекают, прежде всего, из момента, когда они проявляются в жизни человека.
У детей первые симптомы обычно появляются примерно на первом году жизни. Для взрослых средний возраст, в котором может развиться прогерия, составляет 24 года. Синдром Вернера у взрослых является результатом мутации гена, кодирующего белок WRN.
Симптомы прогерии
У детей прогерия вначале протекает бессимптомно, а первые симптомы, указывающие на заболевание, появляются примерно в 12-месячном возрасте. Так что если речь идет о заболевании прогерией, у новорожденного еще не будет никаких симптомов. Однако иногда у ребенка может начать развиваться покраснение и экзема в возрасте до 1 года.
После 12-месячного возраста у детей с прогерией постепенно начинают проявляться первые симптомы заболевания, к которым относятся недостаточная масса тела, низкий рост, недоразвитие челюсти. Непропорционально большая голова и половая незрелость — другие возможные симптомы болезни.
Болезнь также может проявляться в виде облысения, отсутствия бровей и ресниц, кроме того, у человека с прогерией выпучены глаза. Поздние зубы — еще один возможный симптом заболевания. Другие возможные причины включают грушевидную форму груди и короткие ключицы.
На коже могут появляться морщины и коричневые пятна, бывают кривые бедра. К этому добавляется повышенный тон голоса. Затем могут появиться симптомы, характерные для пожилых людей. К ним относятся, в том числе, проблемы с артериальным давлением, а также нарушения сердечно-сосудистой системы. Со временем могут развиться атеросклероз и остеопороз. Впалые щеки, носовые кровотечения, частые головные боли, а также изъязвление и атрофия мышц, а также проблемы с подвижностью тазобедренного сустава – другие возможные симптомы заболевания.
В случае синдрома Вернера наиболее распространенными симптомами являются нарушение зрения (катаракта) и выпадение волос. Другие распространенные симптомы включают плоскостопие и изменение тембра голоса. Также могут появиться дисфункции половой системы и кожные заболевания. К этому добавляется тугоподвижность суставов и дистрофия ногтей.
Прогерия: диагностика
Прогерия является чрезвычайно редким заболеванием — диагноз прогерии в первую очередь связан с наблюдением симптомов заболевания, например, во время осмотров. Как диагностируется заболевание? Если вы заметили симптомы, которые могут указывать на прогерию, обратитесь к врачу, который затем проведет медицинский осмотр, а также проверит ваше зрение, слух и измерит артериальное давление.
Врачи также проверят рост и вес ребенка и сравнит полученные значения (после измерения и взвешивания) с нормами. Генетическое тестирование может быть необходимо, если у пациента развиваются симптомы, указывающие на прогерию.
Прогноз для больных прогерией
Прогерия — неизлечимое заболевание — ученые пока не разработали методов, способных продлить жизнь больным прогерией. В случае заболевания чаще всего применяют физиотерапию, которая направлена на предупреждение мышечных контрактур. Сколько людей болеет прогерией? По оценкам, около 150 детей во всем мире страдают от прогерии.
Средняя продолжительность жизни людей с прогерией составляет 15 лет. Смерть людей, страдающих прогерией, может быть вызвана, в том числе, сердечным приступом, а также может быть следствием истощения организма и наличия гематом. Церебральные сосудистые нарушения являются частой причиной смерти при прогерии.
Советуем почитать: Гипераммониемия
