Остеопетроз

Остеопетроз — это группа заболеваний, при которых резорбция кости нарушается, и кости становятся более плотными, чем обычно, но склонны к переломам. Он также известен как болезнь каменной кости, мраморной кости и болезнь Альберса-Шенберга. Его не следует путать с остеопорозом, более распространенным заболеванием, при котором происходит потеря костной массы и последующее ослабление костей. Напротив, при остеопорозе происходит увеличение костной массы, но кости более склонны к переломам. Сегодня на страницах zdorovieinform.ru мы подробно поговорим, остеопетроз что за болезнь.

Что за болезнь остеопетроз

Последствия остеопетроза выходят за рамки прочности костей. Также может наблюдаться нарушение функции костного мозга, защемление нервов, задержка прорезывания зубов и аномалии роста. Заболевание может присутствовать с младенчества или развиваться в более позднем возрасте, а иногда только случайно обнаруживается во взрослом возрасте. В целом остеопетроз — редкое заболевание. Более распространенная и обычно более легкая форма, которая имеет тенденцию развиваться в подростковом или раннем взрослом возрасте, поражает только 1 человека из 20 000.

Патофизиология остеопетроза

Кость постоянно претерпевает ремоделирование. Остеобласты откладывают новую кость, а остеокласты резорбируют кость. Это ремоделирование является ключом к поддержанию прочности и оптимальной структуры кости. Несмотря на такую ​​твердую структуру, подкисление в ямках остеокластов может растворять сильный гидроксиапатит кальция в кости, тем самым позволяя кости резорбироваться остеокластом.

Фермент, который способствует такому подкислению, известен как карбоангидраза II (CA2), который кодируется определенными генами. Остеокласты также должны быть многочисленными для резорбции достаточного количества кости, поскольку, по оценкам, до 20% кости претерпевают ремоделирование в любое определенное время.

Остеокласты «богатый» и «бедный» остеопетроз

При остеопетрозе возникает проблема подкисления ямки остеокластов из-за дефекта гена, который кодирует фермент карбоангидразы II. В этих случаях присутствует достаточное количество остеокластов, но они не могут функционировать должным образом. Его также называют остеопетрозом, богатым остеокластами. Другой вариант — генетический дефект, влияющий на зрелость клеток-предшественников в остеокласты. Это просто означает, что развитие остеокластов нарушено, и, следовательно, существует дефицит остеокластов в костном матриксе. Этот тип также называют остеопетрозом с низким содержанием остеокластов.

Иногда существует третий вариант, при котором отсутствует дисфункция резорбции костной ткани остеокластами и отсутствует дефицит количества остеокластов. Костная масса увеличивается из-за генетического дефекта, но не затрагивает остеокласты как таковые. Это не настоящий остеопетроз, хотя клинические признаки могут быть схожими.

Аномальная активность остеокластов

Следовательно, при истинном остеопетрозе остеокласты не могут резорбировать кость, как это было бы обычно. В конечном итоге это влияет на баланс между функцией остеобластов и остеокластов, который необходим для ремоделирования кости. Костная масса увеличивается, поскольку остеобласты откладывают кость как обычно, в то время как кость не резорбируется остеокластами, как можно было бы ожидать. Однако эта увеличенная костная масса не приводит к укреплению костей. На самом деле кости более склонны к переломам при остеопетрозе.

Советуем почитать: Скованность шеи

Симптомы остеопетроза

Симптомы остеопетроза могут различаться в зависимости от возраста пациента, клинической формы и типа. Общие черты — большая костная масса и кости, которые легко ломаются. Общий термин «каменные кости» или «болезнь мраморных костей» довольно точен, поскольку кости тяжелее и толще, но не обязательно сильнее.

Младенцы

Также называется инфантильным злокачественным остеопетрозом, имеется задержка развития, гидроцефалия, анемия и нарушение роста. В тяжелых случаях смерть может наступить вскоре после рождения. Другие симптомы, которые можно увидеть, зависят от наиболее пораженных костных участков. Например, сдавление черепных нервов может привести к неврологическим симптомам, тогда как обструкции дыхательных путей могут повлиять на дыхание. Некоторые из симптомов, которые можно отметить, включают:

• Отсроченное прорезывание зубов.
• Легкие синяки и кровотечения.
• Глухота и / или слепота.
• Паралич лицевого нерва.
• Апноэ во сне.
• Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).
• Повторные инфекции.

взрослые люди

Это состояние, также называемое доброкачественным остеопетрозом, может не иметь таких выраженных симптомов, как у младенцев. Фактически, около половины всех пациентов с остеопетрозом взрослых не имеют симптомов (бессимптомно).

У пациентов могут быть диагностированы такие состояния, как синдром запястного канала, остеоартрит, инфекции костей (остеомиелит) и различные невропатии, прежде чем будет выявлено основное состояние остеопетроза. Помимо сопутствующих симптомов этих других состояний, пациенты могут испытывать боль в костях и иметь низкий рост с историей переломов.

Причины остеопетроза

Остеопетроз — это генетическое заболевание. Он может быть аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным. Это означает, что остеопетроз возникает только тогда, когда от родителей передаются два аномальных гена (рецессивный) или только один ген передается от родителя (доминантный). При аутосомно-рецессивном наследовании родители обычно не проявляют признаков заболевания, в то время как при аутосомно-доминантном наследовании это заболевание обычно наблюдается у одного из родителей. Есть дефекты во многих различных генах, которые могут привести к остеопетрозу, но основные вовлеченные гены включают:

• CLCN7
• ИКБКГ
• TNFSF11
• TCIRG1

Аутосомно-доминантный остеопетроз встречается чаще, чем аутосомно-рецессивное наследование. Эти генетические дефекты могут влиять на способность остеокластов резорбировать кость или приводить к уменьшению количества остеокластов в кости. В конечном итоге происходит большее отложение кости, чем резорбция, что приводит к увеличению костной массы, но склонность костей легко ломается.

Типы остеопетроза

Существует три различных формы остеопетроза в зависимости от возраста начала и клинических особенностей. Эти три формы включают младенческое, промежуточное и взрослое начало.

Инфантильный

• Диагноз поставлен в возрасте до 1 года.
• Прогноз плохой.
• Отказ костного мозга тяжелый.
• Аутосомно-рецессивное наследование.

Средний

• Диагноз поставлен в детстве.
• Прогноз плохой.
• Отказ костного мозга не происходит.
• Аутосомно-рецессивное наследование.

Взрослый начало

• Диагноз поставлен в подростковом или раннем взрослом возрасте.
• Прогноз хороший.
• Отказ костного мозга не происходит.
• Аутосомно-доминантное наследование.
• Два типа — тип I и тип II.

Диагностика остеопетроза

Остеопетроз диагностируется на основании результатов определенных исследований. Можно заподозрить такие состояния, как рахит, гипопаратиреоз и болезнь Педжета, и поэтому их необходимо исключить. Окончательно диагностировать остеопетроз можно с помощью рентгена. Иногда может использоваться компьютерная томография, а МРТ может помочь определить поражение костного мозга.

Можно отметить генерализованный остеосклероз, означающий, что плотность кости на рентгеновском снимке выше, чем обычно, в результате чего кости выглядят более непрозрачными, чем можно было бы ожидать (см. Видео ниже). Вследствие утолщения кости некоторые полости, такие как придаточные пазухи носа, могут быть меньше, чем обычно. Есть и другие изменения, которые заметит рентгенолог.

Лечение остеопетроза

Лечебные мероприятия при остеопетрозе в первую очередь направлены на стимуляцию функции остеокластов. В то время как детский остеопетроз требует лечения, остеопетроз у взрослых обычно протекает в легкой форме и не требует специального лечения, если не возникают осложнения.

Медикамент

Хотя лекарства могут уменьшить тяжесть состояния и свести к минимуму осложнения, польза от них проявляется только во время их применения. Не существует лекарств, способных вылечить остеопетроз. Лекарства, используемые для лечения самого остеопетроза путем стимуляции активности остеокластов, включают:

• Кальцитриол (аналог витамина D)
• Кортикостероиды

Для лечения таких осложнений, как анемия, можно использовать различные лекарства:

• Кортикостероиды
• Эритропоэтин

Поскольку пациенты подвержены риску развития рецидивирующих инфекций, гамма-интерферон может использоваться для увеличения количества лейкоцитов.

Хирургия

При переломах костей может потребоваться хирургическое вмешательство как у младенцев, так и у взрослых. Кроме того, хирургическое вмешательство у взрослых может быть выполнено при дегенеративных заболеваниях костей, таких как остеоартрит, который возникает на фоне остеопетроза или с эстетической точки зрения.

Трансплантация костного мозга может быть вариантом при недостаточности костного мозга у младенцев. Это может помочь при анемии и восстановить уровень лейкоцитов. Иногда трансплантация костного мозга бывает излечивающей, поскольку она может помочь восстановить количество остеокластов, когда эти клетки отсутствуют.

Остеопетроз требует регулярного медицинского наблюдения. Будьте здоровы! Задать врачу вопрос онлайн бесплатно