Болезнь Фара, т. е. обызвествление ядер основания головного мозга, возникает в результате мутаций в определенных генах или как следствие перенесенных заболеваний. Эффективного лекарства от этого заболевания пока не найдено, а потому полное излечение невозможно. Болезнь Фара — что такое кальциноз головного мозга, узнайте в следующей статье на страницах zdorovieinform.ru.
Что такое болезнь Фара
Болезнь Фара – это возникновение кальцификации в головном мозге. Она поражает центральную нервную систему и в основном характеризуется отложением отложений кальция в основном в базальных ганглиях. Это скопления серых клеток в полушариях головного мозга, которые отвечают за правильное движение и психическую сферу каждого человека.
Заболевание обычно имеет генетическое происхождение и приводит к прогрессирующей двусторонней кальцификации базальных ганглиев. Разрушение участков подкорковых ядер головного мозга вызывает ухудшение когнитивных функций и нарушение моторики. Болезнь Фара, также известная как кальцификация базальных ганглиев , чаще всего поражает взрослых.
Синдром Фара отличается от болезни Фара , хотя эти два термина часто используются взаимозаменяемо. Синдром Фара является вторичным возникновением базальных ганглиев от других заболеваний.
В таких случаях сначала появляется другое заболевание (например, туберкулез или токсоплазмоз), вызывающее кальцификацию. Синдром Фара появляется как одно из последствий имеющихся заболеваний у конкретного больного. Кальциноз базальных ганглиев встречается довольно редко. Наиболее уязвимой возрастной группой являются люди среднего возраста, чаще страдают женщины.
Заболевание может иметь три формы:
- ранний детский возраст — очень редко, что вызывает задержку психического развития;
- с ранним началом – этот признак появляется примерно к 30 годам;
- с поздним началом – этот тип появляется после 50 лет.
Симптомы диагностика болезни Фара
Симптомы болезни Фара можно разделить на группы в зависимости от формы заболевания. При ранней детской форме основными симптомами являются нарушения интеллектуального развития ребенка.
Характер с ранним началом вызывает психотические симптомы и когнитивные расстройства. Болезнь Фара с поздним началом вызывает слабоумие и расстройства настроения. Идиопатическая кальцификация яичек может быть бессимптомной или симптоматической.
Моторные симптомы болезни Фара: припадки, нетвердая походка, мышечные спазмы, усталость, непроизвольные движения, нарушение координации движений, нарушения речи, нистагм , лицевая дискинезия , интенционный тремор.
Психиатрические симптомы болезни Фара: смена настроения, мысли о самоубийстве, галлюцинации, заблуждения, путаница, бессонница, ступор, видимые изменения личности, раздражительность, когнитивные нарушения.
Нейрокогнитивные симптомы болезни Фара: уменьшение объема свежей памяти, отсутствие способности создавать абстрактные понятия, трудности с концентрацией внимания.
Рентгенологические симптомы болезни Фара: видимые кальцификации в исследованиях изображений головного мозга, взаимосвязь между степенью обызвествления и тяжестью заболевания — чем больше обызвествлений, тем более запущена форма заболевания.
Диагностика болезни Фара включает ряд тестов. Первый этап – подробный сбор анамнеза и неврологический осмотр. Для выявления очагов кальцификации рекомендуется компьютерная томография . Тесты визуализации, такие как ПЭТ , также выполняются в качестве дополнения . Следующий этап диагностики – психологические тесты и детальное психиатрическое обследование.
В некоторых случаях врачи назначают генетические тесты для подтверждения мутаций в генах, ответственных за развитие заболевания. Этот вид обследования не проводится стандартно, так как генетический фон также определяется на основании семейного анамнеза. Симптомы синдрома Фара такие же, как и при болезни Фара, и дополнительно появляются как следствие существующих заболеваний пациента.
Причины болезни Фара
Болезнь Фара может возникать по генетическим причинам, вследствие мутаций в генах. Ген, мутация которого чаще всего приводит к развитию заболевания, — SLC0A2. Это натрий-зависимый ген, отвечающий за транспорт фосфатов. Другим геном, мутация которого вызывает заболевание, является PDGFB, ген, связанный с тромбоцитарным фактором роста.
Основными причинами болезни Фара являются накопление кальция и других соединений в кровеносной системе (особенно в клеточных стенках), генетические мутации, передающиеся по аутосомно-наследственному типу. Синдром Фара основан на других заболеваниях, которые проявляются первыми, а болезнь Фара является вторичной по отношению к конкретным нозологическим единицам.
Наиболее распространенными состояниями, которые могут вызвать кальцификацию базальных ганглиев, являются гипертиреоз или гипотиреоз, системный васкулит, инфекция или митохондриальное заболевание. Синдром Фара также может появиться в результате отравления угарным газом или после химиотерапии или лучевой терапии.
Лечение болезни Фара
Лечение болезни Фара заключается в облегчении ее симптомов. Эффективного лечения этой нозологической формы не существует, а следовательно, нет и препаратов, направленных исключительно на лечение болезни Фара.
В зависимости от симптомов, лекарства используются для облегчения или смягчения определенных симптомов. Лечебный процесс часто строится на сотрудничестве специалистов различных областей медицины – психиатра, невролога, эндокринолога, терапевта или физиотерапевта.
Психологи также участвуют в процессе лечения. Одним из элементов лечения (помимо медикаментов) является также трудотерапия и психотерапия. Лечение болезни Фара заключается не в причинно-следственном, а в симптоматическом облегчении.
В зависимости от их вида больному назначают препараты: антипсихотик, антидепрессанты, противоэпилептический, про-когнитивный, эндокринный, регуляторы экономии кальция и фосфора. Различия в тяжести симптомов затрудняют прогнозирование лечения для каждого человека.
Советуем почитать: Посттравматическое стрессовое расстройство
Болезнь Фара видео
Узнайте больше о болезни Фара в следующем видео.
Болезнь Фара — повод обратиться к врачу!
