Болезнь Вильсона — это генетическое заболевание, которое ограничивает способность организма связывать и транспортировать медь, что приводит к накоплению меди в организме. Со временем отложение меди происходит в различных органах и тканях. Медь в свободном виде токсична и повреждает органы, в которых она накапливается. Болезнь Вильсона — болезнь наследственной токсичности меди, причины, симптомы и лечение, тема следующей статьи на zdorovieinform.ru.
Болезнь Вильсона
Поскольку организм не может должным образом управлять медью, металл накапливается в организме с момента рождения. Однако симптомы могут появиться только в возрасте 5 лет или даже позже. Болезнь Вильсона встречается редко и поражает только 1 человека из 30 000.Токсичность меди имеет широкий спектр воздействия на различные органы и системы, не только на печень и центральную нервную систему (ЦНС).
Влияние токсичности меди на организм:
- низкий уровень эритроцитов и гемоглобина (анемия);
- нарушения свертывания крови;
- низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения);
- низкое количество лейкоцитов (лейкопения);
- белок в моче (протеинурия);
- высокий уровень мочевой кислоты в моче (урикозурия);
- воспаление суставов (артрит); ранний остеопороз.
Как происходит накопление меди в организме
Медь присутствует в организме человека в небольших количествах. Она в основном поступает из пищи, всасываемой в кишечнике. Медь токсична в свободном состоянии и обычно связана с определенными белками (церулоплазмином), что делает ее нетоксичной.
Токсичность меди возникает если в организм попадает аномально большое количество меди, или когда тогда организм не может должным образом обрабатывать даже нормальное количество меди. Поступление большого количества меди происходит по разным причинам в течение жизни.
В этом случае это известно как приобретенная токсичность меди. Когда наследственные генетические дефекты влияют на связывание меди с белками, ее транспорт в организме и последующее выведение, это называется наследственной токсичностью меди. Болезнь Вильсона — это состояние наследственной токсичности меди.
Медь перерабатывается в печени. Обычно избыток меди выводится с желчью, но при болезни Вильсона нарушение обработки меди означает, что она накапливается в печени. В конце концов ткань печени серьезно повреждается, и клетки печени дегенерируют — цирроз.
Медь в печени диффундирует в кровоток и может накапливаться в различных органах. Мозг — один из основных органов, где происходит отложение меди, разрушающее мозговую ткань. Это происходит на протяжении многих лет и десятилетий и по сути начинается с момента рождения.
Первые симптомы отравления медью проявляются уже в 5-летнем возрасте. В основном это симптомы нарушения функции печени, но иногда эти симптомы могут оставаться незамеченными. Со временем становятся очевидными другие симптомы, иногда уже к 30 годам. На этом этапе становятся очевидными неврологические симптомы, и это может быть первым признаком болезни.
Стадии болезни Вильсона: болезнь Вильсона можно разделить на четыре стадии по мере прогрессирования состояния и отложения меди в различных органах тела. Этап 1 — во время которого медь накапливается в определенных участках печени. 2 эта медь распространяется по печени и попадает в кровоток.
3 этап когда отложение меди происходит в различных органах по всему телу. На этой стадии болезнь прогрессирует, возможно, вплоть до смерти, если не будет оказано соответствующее лечение. На 4 этапе проводится стабилизация дисбаланса меди и обращение болезни до некоторой степени с помощью соответствующего лечения.
Причины токсичности меди при болезни Вильсона
Медь токсична, когда большое количество меди попадает в организм через кожу. Даже использование медных горшков для приготовления пищи может быть источником отравления меди.
При болезни Вильсона причина токсичности меди связана с унаследованным дефектом того, как организм обращается с медью. В организме остается очень мало меди, и медь, которая всасывается из кишечника, обычно выводится с желчью.
Болезнь Вильсона передается по наследству. Мутировавшие гены передаются от родителей к ребенку. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, означающее, что для возникновения болезни необходимы две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Однако родители детей с болезнью Вильсона сами могут не болеть этим заболеванием, несмотря на наличие дефектных генов (носителей).
Признаки и симптомы болезни Вильсона
Признаки и симптомы болезни Вильсона зависят от стадии заболевания и от того, какой орган инфильтрирован медью. Сначала проявляются печеночные симптомы, но иногда их не видно, а на более поздней стадии появляются неврологические симптомы. При поздней диагностике одновременно обнаруживаются печеночные симптомы и неврологические симптомы. Также могут присутствовать другие признаки и симптомы.
Печеночные симптомы болезни Вильсона:
- желтуха — пожелтение кожи, внутренней оболочки рта и «белков» глаза (склеры);
- задержка жидкости, особенно в ногах (проявляется в виде опухших ступней и лодыжек) и в животе (вздутие живота);
- увеличенная печень (гепатомегалия) или селезенка (спленомегалия) или и то, и другое (гепатоспленомегалия);
- легкие синяки и сильная утомляемость.
Неврологические симптомы болезни Вильсона: тремор и хорея (непроизвольные движения), слабость и скованность мышц, плохая координация, затруднение при глотании и разговоре, изменения личности.
Глазные симптомы болезни Вильсона: одна из характерных черт болезни Вильсона — скопление меди в глазах. Внешне он выглядит как ржаво-коричневое кольцо вокруг радужки и роговицы. Это известно как кольца Кайзера-Флейшера.
Лечение и диагностика болезни Вильсона
Помимо характерных колец от ржаво-коричневого до золотисто-коричневого цвета вокруг радужки (кольца Кайзера-Флейшера), болезнь Вильсона трудно диагностировать только по признакам и симптомам.
Даже кольца Кайзера-Флейшера не являются очевидными и обнаруживаются только во время офтальмологического обследования. В целом болезнь Вильсона — редкое заболевание, и многие другие более распространенные заболевания имеют схожие клинические особенности. Поэтому необходимы различные лабораторные исследования.
Лабораторные исследования : кровь и моча могут быть проанализированы, чтобы определить количество меди в них. Другие анализы крови помогают оценить функцию печени или уровень белка (церулоплазмина), который переносит медь в крови. Хотя уровень меди в крови высок при болезни Вильсона, уровень церулоплазмина, как правило, низкий.
Биопсия печени : можно собрать небольшой образец ткани печени (биопсия) и отправить на лабораторное исследование для оценки уровня меди в ткани печени. Микроскопическое исследование также покажет степень поражения печени.
Генетическое тестирование для обнаружения дефектных генов, вызывающих болезнь Вильсона, помогает подтвердить диагноз. Это также полезно при скрининге братьев и сестер пациента с болезнью Вильсона и, возможно, начинать с раннего лечения пациентов, у которых еще не проявились заметные симптомы болезни.
Основным подходом к лечению болезни Вильсона является удаление избытка меди в организме (хелатная терапия) и уменьшение поступления меди с пищей. Хелатирующие агенты помогают удалить излишки меди в организме, стимулируя выбросы меди в кровоток. Хотя медь не может выводиться с желчью в достаточной степени, как обычно, почки способны отфильтровывать медь и выводить ее с мочой.
Пеницилламин — основной хелатирующий агент, используемый при болезни Вильсона. Если это плохо переносится, в качестве альтернативы используется гидрохлорид триентина. Хелатирующие агенты могут потребоваться пожизненно, но в низких дозах (поддерживающая терапия) после того, как избыток меди будет выведен из организма.
Иногда ацетат цинка назначают, когда хелатная терапия неэффективна в течение длительного времени. Ацетат цинка предотвращает накопление меди в тканях и является вариантом наряду с диетой с низким содержанием меди для пациентов, которые не переносят хелатную терапию. Важно отметить, что ацетат цинка нельзя использовать с хелатирующими агентами.
Правильное употребление продуктов: медь присутствует в следовых количествах во многих продуктах питания. Полностью отказаться от диетической меди невозможно. Однако следует избегать продуктов с высоким содержанием меди или, по крайней мере, потреблять их в умеренных количествах.
Советуем почитать: Портальная гипертензия
Продукты богатые медью (рекомендуется исключить): авокадо, фасоль (сушеная), орехи кешью, какао и шоколад, фрукты (сушеные), чечевица (сушеная), печень, грибы, орехи, горох (сушеный), моллюски, овощной сок или другие овощные концентраты.
